Grossesse / accouchement

Échographie génétique et augmentation de la translucidité du cou et maladies génétiques fœtales


L'échographie génétique est un test prénatal effectué entre 11 et 14 semaines de grossesse. Sa tâche consiste à évaluer le développement général du fœtus et à détecter rapidement les anomalies et certaines maladies génétiques. L'échographie génétique est un test non invasif et totalement sûr pour la mère et son enfant.

L'échographie génétique et son déroulement

L'échographie génétique est réalisée par une gynécologue enceinte. À cette fin, un appareil à ultrasons est utilisé, qui affiche l'image fœtale. L’examen est réalisé à l’aide d’une tête à ultrasons traversant la paroi abdominale ou, en cas d’obésité du patient, d’un examen transvaginal. Le médecin applique un gel spécial sur l'abdomen du patient, dont le rôle est d'augmenter le débit d'ultrasons. Ce test est non invasif, indolore et totalement sûr pour la femme et son enfant. Plus important encore, il ne nécessite pas de préparation spéciale.

Pourquoi une échographie génétique?

Le but principal d’une échographie génétique est de déterminer si le fœtus se développe correctement. Sa mise en œuvre correcte vous permet également d'exclure ou de confirmer des anomalies génétiques fœtales. À cette fin, le médecin évalue l'état de ses organes internes et effectue les mesures. Si des anomalies sont détectées, l'échographie génétique est répétée après un certain temps ou le médecin peut demander au patient de procéder à des tests plus détaillés.

Échographie génétique - Qu'est-ce que le médecin examine?

Un élément très important de l'échographie génétique consiste à mesurer la transparence du pli du cou (NT) et à déterminer si le fœtus a correctement développé un os nasal (NB). Si la translucidité du cou est supérieure à 2,5 mm, il existe un risque élevé que l’enfant soit atteint de certaines anomalies génétiques, telles que le syndrome de Down, le syndrome de Turner ou Edwards. Ces défauts sont également souvent associés à des maladies cardiaques et à des irrégularités dans le développement d'autres organes internes. Lors d'une échographie génétique, l'état et la structure de l'utérus, les mouvements du fœtus et l'état de ses organes internes sont également évalués. L’examen couvre, entre autres travail et structure du cœur de l'enfant, longueur de la vessie, longueur de l'os de la mâchoire, état et localisation des villosités choriales.

Transparence fœtale accrue chez le fœtus - et ensuite?

Le risque d'anomalie génétique fœtale est particulièrement probable si la translucidité du cou est supérieure à 2,5 mm. Cependant, il ne s'agit pas d'une confirmation du fait, mais seulement d'informations sur le risque élevé de donner naissance à un enfant présentant une anomalie génétique. Il convient de garder à l'esprit que près de 70% des enfants présentant un taux élevé de NT lors d'une échographie génétique naissent en bonne santé. Les scanners à ultrasons modernes, utilisés pour les tests, se caractérisent par une grande précision. Cependant, les mesures pas toujours effectuées avec leur aide sont fiables à 100%.

Pour cette raison, si on a constaté que notre enfant avait une translucidité nerveuse accrue, ne paniquez pas et ne pensez pas aux scénarios noirs, mais agissez. Que devriez-vous faire? Il est préférable de répéter l’échographie génétique au bout de deux semaines environ. Il peut s’avérer que la mesure initiale était grevée d’une erreur, par exemple en raison de la position défavorable du fœtus ou du liquide responsable de la translucidité accrue du cou, simplement absorbée.

Amniocentèse - un examen prénatal controversé

L'amniocentèse est le test le plus efficace et le plus fiable permettant de confirmer ou d'exclure une maladie génétique fœtale avec une probabilité élevée. Ce test est effectué entre 13 et 15 semaines de grossesse. Cela implique de prendre un peu de liquide amniotique directement de l’utérus. À cette fin, le médecin perce avec une aiguille spéciale à travers la paroi abdominale du patient. La procédure est effectuée sous contrôle échographique, elle est donc sans danger pour l'enfant en développement. Le risque de lésion fœtale ou de fausse couche est faible, allant de 0,5 à 1%.

Ainsi, si l’échographie génétique a révélé un risque accru de donner naissance à un enfant présentant une anomalie génétique, il serait bon de subir une amniocentèse pour confirmer ou infirmer un tel diagnostic. La confirmation d'une anomalie génétique chez un enfant pendant la grossesse permet une meilleure préparation des parents à sa naissance, et les médecins choisissent un programme de traitement approprié si le fœtus présente d'autres anomalies.